中国专家破译卵子奥秘 攻克生殖障碍难题

上海8月23日电（记者 陈静）众多夫妇正面临不孕的困扰，其中部分患者会接受试管婴儿治疗。临床中经常会遇到卵子、受精卵以及胚胎发育异常的情况，但人们对于这些异常的成因和机制知之甚少。

23日，中国研究团队公布的最新成果揭示了人类卵母细胞纺锤体双极化机制，为生殖障碍性疾病的研究和治疗提供了重要的解释视角和理论支撑。纺锤体的存在及其健康与否直接影响卵子能否正常成熟和受精。

23日，复旦大学生物医学研究院王磊、桑庆、武田宇团队联合上海交通大学附属国际和平妇幼保健院李文团队取得的成果已发表在《科学》(Science)杂志上。

十多年前，复旦大学生物医学研究院教授王磊提出研究假设：遗传因素可能是导致人卵成熟和发育异常的重要成因之一。2016年，王磊、桑庆团队发现了人类卵子成熟障碍的一个致病基因——灵长类特异β-微管蛋白TUBB8（简称：TUBB8基因），明确了这种疾病为人类罕见遗传病。该基因能够解释约30%卵母细胞成熟障碍患者的致病原因，目前已广泛应用于临床检测。此后，该团队又陆续发现了24个导致人类卵子成熟障碍的致病基因并阐明了其机制。

作为人卵纺锤体的重要组成部分，TUBB8基因的发现标志着人类卵子成熟障碍机制研究迈出了第一步，也表明人卵纺锤体成分具有独特性。

人卵如何从无到有组装成一个纺锤体？纺锤体是如何演变成双极纺锤体的？为了弄清这些生理机制，王磊、桑庆、武田宇团队持续研究，将目光聚焦在人卵纺锤体组装的早期阶段，即微管聚合机制的研究。研究团队发现，人卵中存在一种独特的微管组织中心，进一步揭示了人卵纺锤体的独特之处，打破了学界此前普遍认为人卵中没有微管组织中心结构的观点。

纺锤体微管聚合启动后，最终的双极化纺锤体是如何形成的？这是纺锤体组装过程的第二个重要环节。研究团队的最新成果不仅首次描述了人卵双极纺锤体形成的完整过程，还明确了3种关键蛋白在纺锤体双极化中的作用，揭示了人卵纺锤体双极化的独特生理病理机制。王磊强调，人卵纺锤体组装具有独特的机制，与有丝分裂以及其他哺乳动物卵母细胞的纺锤体双极化过程截然不同；这3种蛋白相互配合，在人卵纺锤体双极化建立的过程中发挥了重要作用。

研究发现，在卵子和胚胎发育异常的患者中进行的突变筛查显示，这3种蛋白的致病突变位点会导致不同程度的纺锤体双极化异常，从而引发卵母细胞成熟障碍、受精失败以及早期胚胎发育停滞。